Suivi de grossesse

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En 2017, la Haute Autorité de Santé (HAS) émettait des recommandations1 sur l’utilisation des tests sur l’ADNlc et, proposait de les intégrer dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21.

Dans ses recommandations d’avril 2017, la HAS propose d’inclure le test sur ADNlc dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21.

Ce test est réalisé à partir d’un simple prélèvement sanguin de la femme enceinte, lequel contient à la fois de l’ADN libre circulant maternel et l’ADN libre circulant fœtal. L’ADN fœtal est d’origine trophoblastique et ne représente qu’une partie minoritaire de l’ADN circulant total, soit environ 10% de l’ADN circulant total vers la 10ème semaine d’aménorrhée1.

Dans le rapport de la HAS1, le test sur l’ADNlc se positionne en 2ème intention, après un dépistage combiné du 1er trimestre présentant un risque de trisomie 21 compris entre 1/1000 et 1/51. 

Un résultat de test sur l’ADNlc à risque de trisomie 21 doit être confirmé par un caryotype fœtal. 

Un caryotype fœtal sera proposé d’emblée pour les grossesses ayant un risque compris entre 1 à 1/50 suite au dépistage combiné, en cas de clarté nucale ≥ 3.5mm et en présence de signe(s) d’appel échographique(s).

En plus des recommandations de la HAS, l’Association des Cytogénéticiens de Langue Française (ACLF)2 et le Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF)3 proposent d’utiliser le test sur l’ADNlc pour d’autres indications, notamment dans le cas des grossesses gémellaires.

Références :

  1. Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale - Haute Autorité de Santé – avril 2017
  2. Dépistage des anomalies chromosomiques foetales par les tests ADNlc: recommandations françaises et internationales. - ACLF - 2018
  3. Recommandations pour l’utilisation de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel pour le dépistage de la Trisomie 21 - CNGOF - juin 2016

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